Η 7η Σεπτεμβρίου έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne και κάθε χρόνο διοργανώνεται εκστρατεία για την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με τη συγκεκριμένη πάθηση. Κάθε χρόνο επιλέγεται ένα συγκεκριμένο θέμα προς ανάδειξη. Για το 2022, η πρωτοβουλία επικεντρώνεται στις «Γυναίκες με Duchenne». Γυναίκες φορείς του γονιδίου, ιατρική φροντίδα για τις γυναίκες φορείς, οι μητέρες ως ο βασικός φροντιστής των ατόμων με Duchenne, κορίτσια που ζουν με Μυϊκή Δυστροφία, σύζυγοι και σύντροφοι κλπ.
Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κατά μέσο όρο 1 στα 3.500 νεογέννητα αγόρια παγκοσμίως. Θεωρείται ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας και χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό και αδυναμία των μυών. Η εμφάνιση συμπτωμάτων αρχίζει από μικρή ηλικία, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 και 5 ετών. Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητα τους, ενώ στην εφηβεία η πάθηση επηρεάζει τους μυς της καρδίας και του αναπνευστικού συστήματος. Στην Κύπρο ζουν 23 αγόρια και άντρες με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, τη φροντίδα των παιδιών αυτών αναλαμβάνουν οι μητέρες τους, οι οποίες τις πλείστες φορές αφήνουν πίσω την οποιαδήποτε επαγγελματική τους σταδιοδρομία και γίνονται ο αποκλειστικός βοηθός για τα παιδιά τους. Ακόμα και στην ενήλικη ζωή των ατόμων αυτών, που σταδιακά χάνουν την ικανότητα κίνησης τους και χρήζουν 24ωρης φροντίδας, οι μητέρες είναι κατά κύριο λόγο το άτομο που επιβαρύνεται με την ευθύνη της φροντίδας.
Στην Μυϊκή Δυστροφία Duchenne τεράστια σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση από την γέννηση ώστε να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και φροντίδα με στόχο την καθυστέρηση στην εξέλιξη και επιδείνωση του ασθενή, επομένως και στην καλύτερη ποιότητα ζωής. Το άτομο με DMD χρήζει συνεχούς παρακολούθησης από ομάδα ιατρών που αποτελείται από Νευρολόγους, Καρδιολόγους, Πνευμονολόγους, Ενδοκρινολόγους. Υπάρχει επίσης η ανάγκη φυσικοθεραπείας, υδροθεραπείας, ψυχολογικής και κοινωνικής στήριξης. Στην Κύπρο τα άτομα με Duchenne παρακολουθούνται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου και υποστηρίζονται από το Σύνδεσμο Μυοπαθών Κύπρου, με υπηρεσίες και παροχές προς τα ίδια και τις οικογένειες τους. Ο Σύνδεσμος Μυοπαθών, εκ των ιδρυτών του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής, ξεκίνησε το 1986 από γονείς παιδιών με Μυϊκή Δυστροφία και στόχο έχει την ενημέρωση και καθοδήγηση των οικογενειών, τη στήριξη τους σε ότι αφορά στην εξασφάλιση ιατρικής και φαρμακευτικής φροντίδας, όπως και την κοινωνική και ψυχολογική στήριξη.
Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών όλα τα άτομα υποστηρίζονται με συμπληρωματική οικονομική βοήθεια για τις ανάγκες που προκύπτουν εξαιτίας της πάθησης τους και δεν καλύπτονται πλήρως από το ΓεΣΥ, όπως φυσιοθεραπεία, υδροθεραπεία, λογοθεραπεία, αγορά ιατρικού και τεχνικού εξοπλισμού κλπ. Επιπρόσθετα, στο Σύνδεσμο Μυοπαθών παρέχεται στήριξη από κοινωνική λειτουργό, σε ατομικό, οικογενειακό και κοινοτικό επίπεδο. Η κοινωνική λειτουργός του Συνδέσμου παρέχει στήριξη και καθοδήγηση στα άτομα και τις οικογένειες τους και παράλληλα πραγματοποιεί κατ’ οίκων επισκέψεις σε όλες τις επαρχίες, εντοπίζει τις ανάγκες των ατόμων και καθοδηγεί τις οικογένειες στον χώρο διαμονής τους. Επιπλέον, οι ψυχολόγοι του Συνδέσμου Μυοπαθών αναλαμβάνουν την υποστήριξη των ατόμων και των οικογενειών τους με σκοπό την ενίσχυση και αποφόρτιση τους από το άγχος μιας νέας διάγνωσης, το άγχος της συνεχόμενης εξέλιξης της πάθησης αλλά και τη διαχείριση του πένθους στις περιπτώσεις των παθήσεων που είναι καταληκτικές. Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών, παρέχεται επιπλέον οικονομική στήριξη σε οικογένειες που αντιμετωπίζουν δυσκολίες, καθώς οι ανάγκες που προκύπτουν από την αναπηρία των ατόμων είναι τεράστιες, ανάγκες που δεν καλύπτονται πλήρως από τα κρατικά επιδόματα αναπηρίας.
Δελτίο Τύπου του Συνδέσμου Μυοπαθών Κύπρου
Η ύπουλη ασθένεια των μυών
Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD) είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα προκαλώντας προοδευτικά εκφυλισμό των μυών, αδυναμία και αυξανόμενη αναπηρία. Η πάθηση DMD θεωρείται μια από τις πιο συχνές μορφές μυοπάθειας. Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως αγόρια, με ετήσια συχνότητα 1:3.500 γεννήσεις παγκοσμίως, λόγω του φυλοσύνδετου τρόπου που κληρονομείται. Tα συμπτώματα μπορεί να γίνουν εμφανή από τις ηλικίες 3-5 ετών ή ακόμα και νωρίτερα. Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Tα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, και συνήθως δεν νοσούν, μπορεί όμως να παρουσιάζουν μυϊκή αδυναμία και κούραση η καρδιοπάθεια σε μεγαλύτερη ηλικία.
Η DMD είναι μια γενετική πάθηση που προκαλείται από μεταλλάξεις στο ομώνυμο γονίδιο DMD που ευθύνεται για την παραγωγή της πρωτεΐνης Δυστροφίνης. Πρόκειται για το μεγαλύτερο σε μήκος γονίδιο του ανθρώπινου οργανισμού. Η Δυστροφίνη παράγεται σε μεγάλες ποσότητες κυρίως στα μυϊκά κύτταρα που ευθύνονται για την κίνηση του ανθρώπινου σώματος (σκελετικοί μύες) και στον καρδιακό μυ, ενώ σε μικρότερες ποσότητες έχει βρεθεί και σε νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου. Μεταλλάξεις στο γονίδιο DMD μπορεί να προκαλέσουν σχεδόν πλήρη απώλεια της δυστροφίνης, οδηγώντας σε σταδιακή καταστροφή των μυών σε ασθενείς με DMD. Άλλες μεταλλάξεις μπορεί να επιτρέπουν την παραγωγή μικρότερης ποσότητας ή μικρότερου μεγέθους δυστροφίνη που εκπληρώνει μερικώς τη λειτουργία της, οδηγώντας σε μια πιο ήπια πάθηση γνωστή ως Μυϊκή Δυστροφία τύπου Becker (BMD). H BMD εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και επιδεινώνεται πιο αργά από την Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne.
Η διαχείριση και αντιμετώπιση της Μυϊκής Δυστροφία Duchenne απαιτεί τακτική και πολυθεματική φροντίδα από έμπειρους ιατρούς και παραϊατρικό προσωπικό με πολλαπλές υποστηρικτικές παρεμβάσεις. Όταν ένα αγόρι διαγνωστεί με DMD, είναι σημαντικό να αναζητηθεί ιατρική συμβουλή και να γίνουν οι απαραίτητοι έλεγχοι στα μέλη της οικογένειας που πιθανό να είναι φορείς ή που κινδυνεύουν να νοσήσουν. Φυσιοθεραπεία, σε συνδυασμό με ορθοτικά βοηθήματα και τροχοκαθίσματα, ορθοπεδικές επεμβάσεις, και συμπωματική φαρμακευτική αγωγή μπορεί να μειώσουν τις περιπλοκές της πάθησης, να βελτιώσουν τη λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής.
Καινοτόμες θεραπείες αντιμετώπισης της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne έχουν εισαχθεί τα τελευταία χρόνια στην κλινική πρακτική και ακόμη περισσότερες βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο ή στα πρόθυρα κλινικών δοκιμών. Οι περισσότερες αποσκοπούν στην αύξηση της ποσότητας της δυστροφίνης στους μύες. Είτε μέσω αντικατάστασης ενός μίνι-γονιδίου DMD (gene replacement), είτε μέσω παρεμβολής στο επίπεδο mRNA για αποτροπή της πρόωρης καταστροφής της πρωτεΐνης λόγω συγκεκριμένων μεταλλάξεων πρόωρου τερματισμού (read-through for premature stop codons), ή με υπερπήδηση ασύμβατων εξονίων που προκύπτουν από διαγραφές ή διπλασιασμούς του DNA (exon skipping) ώστε να επιτευχθεί η παραγωγή μικρότερης δυστροφίνης. Όλες αυτές οι εξελίξεις δημιουργούν ελπίδες για μια καλύτερη πρόγνωση και πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης στο άμεσο μέλλον.
Άρθρο του Δρος Κλεόπα Κλεόπα, Νευρολόγου, Διευθυντή Τμήματος Νευροεπιστημών και Συντονιστή του Κέντρου Νευρομυϊκών Παθήσεων του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), όπως επίσης και Καθηγητή της Μεταπτυχιακής Σχολής στου ΙΝΓΚ.
